4遗传顾问想要的东西你知道家庭DNA测试

如果你在亚马逊或任何其他消费者的购物网站,你最可能会发现数百种不同的直接面向消费者(DTC)基因检测,承诺将从你的家庭遗产透露给你是否有能力唱歌不走调或偏爱甜或咸。

这些测试到处都是这些天:事实上,DNA测试工具的使用等AncestryDNA,23 andme和FamilyTreeDNA已经在过去的十年里飙升,大约有1亿人已经在2021年底,据吗美国医学协会。

这并不一定是坏事。“直接面向消费者的DNA测试让人们了解更多关于他们的遗传倾向,这是一件好事,”说茱莉亚·库珀LGC俄亥俄州立大学的许可基因顾问詹姆斯综合癌症中心在哥伦布,俄亥俄州。

但是他们没有准备好黄金时间:“他们仍然在他们可以提供的信息非常有限,”库珀说。“他们仍然比任何东西都更新奇的。”

记住这一点,下面是四件事遗传辅导员之前想让你知道你注册一个。

大约20%的美国人说他们已经用邮寄如AncestryDNA或23 andme DNA测试服务,根据2022年的一项调查YouGovAmerica。虽然你可能会学到一些有趣的事实——就像你八分之一爱尔兰或可能是一个早起的人——你可能会发现一些令人不安的信息。

大约三分之一的美国人说他们或其直系亲属了DNA测试报告学习他们从未知道近亲。虽然这可能是一件好事——谁不想遇见失散已久的表妹?——用户发现了一些不甚愉快的家庭秘密,等表哥真的是同父异母的姐姐,或者他们有四个兄弟姐妹他们不知道存在。

现在甚至有条款,如肺水肿、父母期望,说Brianne Kirkpatrick, LGC发言人国家社会的基因遗传咨询服务的顾问和创始人分水岭的DNA。“人们可以真正的创伤和不稳定,因为它摇你的整个人格同一性的,”她说。

另一方面,你可能会发现一个成为你的表亲新的最好的朋友,柯克帕特里克指出。这并不意味着你需要避免祖先完全测试。仔细思考你会感觉如何如果你想出一个意想不到的和潜在的令人不安的结果。

一些公司允许你发现如果你有某些基因变异与各种各样的东西,比如类型的耳蜡你在耳道运动,还是你有一个倾向于苦涩的味道。尽管这些事实都是有趣的,它们是相对无害的。

什么多一点关于测试,声称检查严重,潜在的威胁生命的条件等乳腺癌或肾脏疾病。

LGC杰西卡·埃弗雷特基因顾问、纽约大学Langone医学中心在纽约,清晰地记得一个女人叫她的办公室在一个恐慌的几年前,告诉她她所有三个BRCA基因的变异,已与乳腺癌和卵巢癌的风险更高。“这引起了我的注意,因为它是不可能的,”埃弗雷特回忆道。原来她这三个变量筛选的公司检测呈阴性,但误解了结果。

即使你阅读你的结果正确,有危险你会产生一种虚假的安全感。例如,一些公司,比如23 andme测试三BRCA基因的特定变体中最为普遍的德系犹太人血统的人。公司表明的网站它只测试了三出了1000多个变种的分析。

“虽然很多公司做提供预备考试教育,不幸的是很多人没有支付足够的关注,”埃弗雷特说。“我建议病人告诉我,他们已经BRCA测试,当事实证明这只是一个非正式的测试这些变异。”

如果你得到一个积极的结果,这是非常重要的你看到一个基因顾问,让测试通过他们的办公室。2018年12月的一项研究自然医学遗传学测试49患者阳性基因家庭DNA测试。约40%是假阳性,这意味着他们实际上没有有害的变异。

“这表明一些DTC实验室医疗级基因检测不准确,可能给病人带来严重困扰认为他们患的东西当他们真的不是,”库珀表示。

一般来说,家庭基因测试通常只评估每个基因的小区域,库珀说,不要给的全貌。

“这是有助于认为我们的基因组(我们所有的DNA)像一套百科全书,每个字母是一个核苷酸的DNA,和每个句子作为一个基因,”她说。“如果你打开一个卷,去任何随机的句子,你想看整个句子错误缺失或重复的字母,单词的交换或一个句子完全中断或失踪。”

这些变化通常是你患疾病的指标。但是家庭DNA检测包不能给这个更广泛的观点。

现在,最全面的遗传测试诸如癌症、心血管疾病和神经系统疾病只能发现在一个遗传学家的办公室,库珀说。“clinical-grade测试看整个句子作为一个整体,确保拼写正确,”她说。

家庭DNA工具,另一方面,只看任何给定的句子非常特定的部分。“他们可能只看是否有一个“a”,应该是,但有害的差异只能错过,当你专注于一个相对较小的一组标记,”库珀说。

这对你也可以混淆,消费者,因为建议从公司本身可能是基于证据从少量的变体。2020年2月的一项研究营养物质例如,评估45公司nutrigenetics提供的在线服务,或研究一个人的基因是如何影响他们的身体对食物。只有约三分之一的上市公司甚至看着哪些基因或基因变异。因此,很难说是否准确的建议。

“不幸的是,现在,这一切仍在起步阶段,没有办法预测,仅仅因为你有一个基因变异,你会慢代谢碳水化合物,”柯克帕特里克说。

直接面向消费者基因检测公司收集的不仅仅是你的DNA。他们有你的个人信息,包括你的姓名,地址,电子邮件地址和可能的事实对你的家人和你自己的个人健康。

这是明确表示,几年前,当DNA测试服务全球被砍,一些来自超过9200万用户的数据被发现在一个私人服务器。“你不知道你的DNA可能最终结果,”柯克帕特里克指出。

这就是为什么它是如此重要的阅读形式这些公司已经在他们的网站上登记时,包括许可与第三方分享你的DNA研究合作伙伴。这种听起来无私的分享,有好处,但请记住,你不能控制伙伴怎么处理您的信息,库珀说。